드미트리 페셰츠키 영국 이스트앵글리아대 의대 교수 연구팀은 CFS를 앓고 있는 사람과 건강한 사람을 구별할 수 있는 진단 방법을 찾고 연구결과를 8일 국제학술지 ‘중개의학저널’에 발표했다.
CFS를 진단할 수 있는 신뢰 가능한 진단 도구는 현재 부족하다. 임상의들은 원인질환이 있는지 확인하는 검사와 기억력 및 집중력 저하 등의 증상을 살펴 CFS를 진단한다. CFS는 진단하기 모호하다는 점에서 수년간 진단되지 않거나 오진되는 문제가 있다.
연구팀은 혈액 내 면역세포의 후성유전적 변화를 선별하는 분석법을 개발했다. 후성유전적 변화는 DNA 염기서열 변화 없이 유전자 발현이 달라지는 현상을 의미한다. 연구팀의 분석법은 면역체계의 핵심 부위인 ‘말초혈액 단핵구 세포’ 내부에서 DNA가 접히는 방식을 분석한다. DNA 접힘 방식에 따라 특정 유전자는 켜지고 꺼지는 등 유전자 발현이 조절된다.
연구팀은 CFS 환자 47명과 건강한 참가자 61명의 혈액 내 면역세포를 대상으로 후성유전적 변화 선별 분석법을 적용했다. CFS 환자의 주요 특징 중 하나는 면역조절장애라는 점에서 건강한 사람과 면역세포에 차이가 있다. 분석 결과 연구팀의 분석법은 96%의 정확도로 CFS 환자를 가려냈다.
연구팀은 분석법을 통해 면역 및 염증 신호 전달에 강하게 관여하는 유전체 변화 네트워크를 발견했다. 연구팀이 발견한 네트워크는 CFS의 면역조절장애 신호와 일치한다는 점이 확인됐다. 연구팀이 발견한 네트워크는 CFS의 바이오마커(생물학적 지표)가 될 수 있다는 의미다.
연구팀은 “혈액검사는 CFS를 진단하는 간단하면서도 정확한 방법이 될 것으로 전망된다”며 “혈액검사가 CFS 진단 도구로 기능하기 위해서는 대규모 추가 연구가 필요하다”고 말했다.
<참고 자료>
doi.org/10.1186/s12967-025-07203-w
