최근 갑자기 많은 관심을 받게 된 질병은 자폐증이다. 트럼프 미국 대통령이 "임신 중 타이레놀 복용이 자폐아 위험을 높인다"고 주장했기 때문이다. 세계보건기구(WHO)까지 나서 근거 없는 주장이라고 일축하며 해프닝으로 끝났지만 자폐증의 원인에 대한 논란은 이어지고 있다.
자폐 스펙트럼 장애를 앓는 환자는 꾸준히 증가하고 있다. 세계보건기구(WHO)는 전 세계적으로 100명 중 1명 정도의 어린이가 자폐증을 앓고 있는 것으로 추정한다. 하지만 자폐증의 정확한 원인은 여전히 밝혀지지 않고 있다.
이런 가운데 자폐증은 타이레놀 같은 약 때문이 아니라 인간의 뇌 진화와 관련이 있을 수 있다는 연구 결과가 나왔다. 진화의 산물이라는 것이다.
국제 학술지《분자생물학 및 진화(Molecular Biology and Evolution)》에 발표된 연구에 따르면 자폐증과 기타 신경발달 장애의 높은 발병률은 인간이 과거에 진화한 방식 때문일 수 있는 것으로 나타났다.
미국 스탠포드대 연구진은 인간의 외층 뇌 뉴런 중 가장 풍부한 유형인 L2/3 IT 뉴런이 다른 포유류에 비해 매우 빠른 진화적 변화를 겪었다는 사실을 확인했다. 특히 이러한 진화는 자폐증 및 정신분열증과 관련된 유전자의 뚜렷한 감소가 함께 이뤄졌다. 자폐증 관련 유전자가 적게 발현될수록 자폐증 위험이 증가하는 것으로 알려져 있다.
연구진은 자폐증 관련 유전자의 갑작스러운 감소는 자연 선택에 따른 것으로 추정했다. 자연 선택은 시간이 지남에 따라 환경의 변화나 유기체 간의 경쟁에 대응해 변화하는 진화 메커니즘이다.
연구 저자로 신경발달장애와 인간 진화 전문가인 알렉산더 스타 교수는 "연구 결과는 인간의 뇌를 매우 독특하게 만드는 유전적 변화 중 일부가 인간을 더욱 신경적으로 다양하게 만들었다는 것을 보여준다"라고 설명했다.
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